HumanKaryoMap-12
HumanKaryoMap-12
HumanKaryoMap-12芯片
HumanKaryomap-12 芯片是infinium Human Karyomap-12 DNA Analysis Kit中6個(gè)組分之一，這種試劑盒是一種全基因組的單細(xì)胞水平核型定位提供了對單基因缺陷遺傳的評估。
Karyomapping(核型定位）利用基因組內(nèi)的生物標(biāo)記評估胚胎攜帶涉及單基因遺傳病的基因變異的可能性。核型定位為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）提供了一種全面的對單基因缺陷的檢測方案，通過對胚胎中的一個(gè)或幾個(gè)細(xì)胞進(jìn)行檢測。
通過核型定位開展的PGD可實(shí)現(xiàn)對胚胎篩查，以便在胚胎植入前了解攜帶缺陷基因的可能性。
該芯片不僅可以在IIIumina iScan 系統(tǒng)上成像，還可以在NextSeq 550系統(tǒng)上成像。
Karyomapping核型定位技術(shù)在操作中，取出父母和患有疾病的兒童的DNA樣本，運(yùn)用芯片技術(shù)與胚胎的DNA樣本進(jìn)行比較，然后勾畫出來自于四個(gè)祖父母的遺傳物質(zhì)的DNA是怎樣排列的，從而判斷胚胎是否遺傳了包含錯(cuò)誤基因的染色體。
適用人群
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? 患有或攜帶遺傳病的夫婦
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? 有家族遺傳病史的夫婦
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? 生育過遺傳病患兒的夫婦
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? 已生育嚴(yán)重血液病的患兒，需要生育第二胎進(jìn)行同胞間造血干細(xì)胞移植的夫婦
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? 患有遺傳性腫瘤或具有遺傳性腫瘤家族史的夫婦
檢測意義
- ?? 選擇正常的胚胎進(jìn)行移植，阻斷單基因病、染色體不平衡、遺傳性腫瘤的傳遞。
- ?? 選擇與患兒HLA匹配的胚胎移植，用第二胎進(jìn)行同胞間造血干細(xì)胞或骨髓干細(xì)胞移植治療患兒。
- ?? 避免傳統(tǒng)PCR技術(shù)等位基因脫扣造成的誤診漏診
- ?? 可對任何致病基因明確的進(jìn)行診斷
- ??—次檢測，同時(shí)進(jìn)行，實(shí)現(xiàn)胚胎非整倍體，多倍體、單親二倍體（葡萄胎）的檢測